Синдром Шершевского-Тернера.

«Акушерство и гинекология / Гинеколог»

Вопрос №811559 :: (25.09.2014 22:43) :: Ответов: 1; Комментариев: 7

Ольга
Жен., 28 лет.
Санкт-Петербург

Здравствуйте. Мне 28 лет. 5 лет живу с диагнозом Эпилепсия. Было 5 приступов. С самого начала лечения - ремиссия. Сделала. вээг мониторинг, жду консультации с эпилептологом. С этим понятно, что делать, с этим разберемся. А главный вопрос - мне несколько лет назад поставили с. Шершеского- Тернера. Но внешне я никак не подхожу к описанию. Нашли 3 бракованные клетки из 100 взятых на анализ. Делали повторный анализ и результат был уже другой. Какие меня ждут перспективы, наступает ли беременность с таким диагнозом. Имеется сбой с менстр. циклом. 3-4 раза в год. На узи поликистоз. Иногда я в полном отчаянии от своего букета болячек. Что мне помешает мне стать мамой? На что больше обратить внимание? Спасибо.

румянцева мария александровна. врач акушер-гинеколог, репродуктолог, УЗ-диагностика

румянцева мария александровна

врач акушер-гинеколог, репродуктолог, УЗ-диагностика

Здравствуйте, Ольга!

Если у Вас мозаичный синдром Шеришевского-Тернера, то нужно делать ЭКО с пренатальной диагностикой эмбрионов.

Время создания: 26 Сентября 2014 08:08 :: Тип участия: Прямая специальность

Оценок: 0

Мнение зала

Ольга 26.09.2014 09:43

Т.е. в подобных случаях даже не стоит «тратить время» на естесственное зачятие?

румянцева мария александровна 28.09.2014 10:03

Если у вас мозаичный синдром, то при естественном зачатии есть высокая вероятность прерывания беременности, если эмбрион будет получаться с хромосомными нарушениями. Если синдром полный, то беременности не наступит совсем. Но судя по тому, как Вы описали яичники, то должна быть мозаичный вариант.

Ольга 29.09.2014 08:43

Мне уже гинеколог говорила о возможном мозаичном виде. Настаивает на проведении обследования. Я много читала, но не совсем поняла... ЭКО будет с моей яйцеклеткой или с донорской, если конечно будет...

Спасибо!

румянцева мария александровна 29.09.2014 15:22

Если синдром мозаичный, это значит, что часть ВАШИХ яйцеклеток будет с нормальным кариотипом, а часть с нарушенным кариотипом. При пренатальной диагностике эмбрионов (ПГД) можно выбрать эмбрионы только с нормальным кариотипом и перенести их в полость матки.
Если синдром Шеришевского-Тернера полный , то используются только донорские яйцеклетки.
А в каких учреждениях Вы сдавали кровь на кариотип?

Ольга 29.09.2014 21:20

в 2003г. -45х (3кл)/46хх(25кл) в конце 2003 - 46хх(9кл). В 2004г - 46 хх (50кл), в 2005 46хх (30 кл) Диагноз с. Ш-Т, мозаицизм. Сдавала в Респ. Консульт. Диагност. центре при больнице Баранова В.А. в Карелии. Это выписка из карты. Если вам не трудно, прокомментируйте пож-та эти результаты. Еще родители очень переживают, что ЭКО опасная процедура, что детки живут меньше своих «обычных» сверстников. В общем полны страхов.

румянцева мария александровна 30.09.2014 15:31

В 2003 году мозаицизм, в остальных анализах нормальный кариотип. Если Вы сейчас проживаете в Санкт-Петербурге, то сдайте кариотип в 2-х учреждениях: клиника МЧС , м.Площадь Ленина и Лаборатория Медлаб.
Что касается детей после ЭКО, то откуда у родителей такая информация, что дети живут меньше? Я это первый раз слышу.

Ольга 02.10.2014 23:06

Спасибо за совет. Могут ли врачи ошибаться? Если беременность наступит естественным образом, можно ведь будет на ранних стадиях обнаружить проблемы и пойти на аборт, минусов у эко все-таки больше... А родители много читают в интернете. Не всегда научно обоснованные статьи.

Полная версия страницы »»»