синдром смит-магенис
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №211203 :: (05.01.2010 17:50) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
Татьяна
Жен., 28 лет. Россия Москва |
Здравствуйте,помогите разобраться с синдромом Смит-Мегенес ,когда моя дочь родилась,сдавали анализы на синдром дауна , кариотип 46,хх нормальный,сейчас ставят под вопросом синдром смит-магенис,я поняла что в этом синдроме что то с 17 хромосомой,я не могу только понять при этом синдроме хромосом должно быть 47 или может и с нормальным количеством выявиться этот синдром |
   |
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Для уточнения диагноза Вы можете записаться на очную консультацию в наш институт.
Время создания: 05 Января 2010 20:12 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте! Синдром Смита-Магениса - это утрата микроучастка короткого плеча хромосомы 17. Стандартными методами цитогенетики (кариотипирование) это установить сложно, поэтому для диагностики применяют более высокоразрешающие методы: молекулярная диагностика или высокоразрешающее кариотипирование. Количественно хромосом 46, изменяется структура одной из двух хромосом 17.
Время создания: 05 Января 2010 22:49 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала