синдром смит магенис

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №66845 :: (27.10.2008 23:14) :: Ответов: 1; Комментариев: 1
светлана
Жен., 28 лет.
москва
Дочке 8.5 мес.наблюдались в группе риска по поводу дисплазии-не подтвердилось.по снимкам-ассиметрия костей таза.ребенок сам не садится.переворачиваться не любит.ортопед отправил к генетику.врач назначил анализ кариотип и 17 р.в направлении указал диагноз-синдром смит.магенис-как можно было это определить за 5 минут? ребенок абсолютно нормальный внешне.стоит сдавать эти анализы? и что это за синдром?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте!


Вам необходима очная консультация у нас в Центре. В регистратуре Вам помогут с выбором соответсвующего специалиста.
Время создания: 28 Октября 2008 19:05 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
Каждый синдром имеет набор специфических особенностей, поэтому опытному врачу не составит труда предположить диагноз за 5 минут! А синдром этот подтверждается наличием микрополомки (микроделеции) коротких плеч 17 хромосомы.