Здравствуйте! Моему сыну генетики поставили диагноз синдром Сотоса, но у меня возникают сомнения по этому поводу. Помогите подтвердить или опровергнуть диагноз. Мальчику 4 года, родился весом 3150, рост 50 см., агенезия правой почки, задержка развития. Сейчас голова 54см., гидроцефалия в стадии компенсации, умственная отсталость легкой степени, рост 102 см., практически не говорит. Все тело покрыто пушком, два пальца на ногах частично сросшиеся, очень мягкие суставы, гипотонус с рождения. Сел в 10 мес., пошел в 1г. 4 мес.
Кариотип нормальный, анализ на синдром Нунана отрицательный.
И подскажите, где можно сделать анализ на данное заболевание? |