Синдром Сотоса

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №478513 :: (07.07.2011 16:15) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Виктория
Жен., 38 лет.
Россия Москва
Здравствуйте! Моему сыну генетики поставили диагноз синдром Сотоса, но у меня возникают сомнения по этому поводу. Помогите подтвердить или опровергнуть диагноз. Мальчику 4 года, родился весом 3150, рост 50 см., агенезия правой почки, задержка развития. Сейчас голова 54см., гидроцефалия в стадии компенсации, умственная отсталость легкой степени, рост 102 см., практически не говорит. Все тело покрыто пушком, два пальца на ногах частично сросшиеся, очень мягкие суставы, гипотонус с рождения. Сел в 10 мес., пошел в 1г. 4 мес.
Кариотип нормальный, анализ на синдром Нунана отрицательный.
И подскажите, где можно сделать анализ на данное заболевание?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете записаться на очную консультацию в наш Институт.
Время создания: 08 Июля 2011 19:08 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала