синдром тернера

«Другие консультации / Генетик»

Полная версия страницы »»»

Вопрос №57602 :: (18.09.2008 12:58) :: Ответов: 1; Комментариев: 3

евгения
Жен., 25 лет.
россия омск

скажите пожалуйста кариотип 45хо(6) 46х(27) полная моносомия или мозаицизм и грубое ли это нарушение в геноме или нет

Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Ольга Вадимовна Хлебникова

врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Нарушения есть. Вас какой вопрос интересует?

Время создания: 18 Сентября 2008 13:12 :: Тип участия: Прямая специальность

Оценок: 0

Мнение зала

Самойлова Людмила Руслановна 31.01.2009 21:35

45,X [6]/46,XX [27] - это мозаичный вариант моносомии Х (синдрома Шерешевского-Тернера) с преобладанием нормального клона. Мозаики - организмы, в которых нормально сосуществуют 2 или более клонов клеток с разным кариотипом. Клинические проявления зависят от:
1)размера патологического клона
2)в каких тканях может быть преобладание патологического клона.
Чаще всего, у мозаичного варианта с-ма Тернера "стертые" клинические симптомы полной моносомии Х.

юлия 22.08.2009 12:02

скажите пожалуйста, кариотип плода 45,Х(17)46,ХY(43)-мозаицизм. Пол мужской. С учетом данных узи возможно имеет место культуральный мозаицизм. Риск по возможному нарушению половой дифференцировки 3-5%. Какие нарушения могут быть?

Самойлова Людмила Руслановна 22.08.2009 17:41

В литературе описаны наблюдения подобного мозаичного кариотипа у мальчиков. Нарушения половой дифференцировки при этом нет (фенотипический, паспортный пол).

Полная версия страницы »»»