Синдром Тернера

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №784323 :: (11.05.2014 03:13) :: Ответов: 2; Комментариев: 6
Евгения
Жен., 30 лет.
Волгоград
Здравствуйте. У меня первая долгожданная беременность (готовились к ней с мужем провели все прививки, проверили все инфекции). Но случилась беда у плода обнаружили увеличение воротникового пространства 8.5мм сразу взяли кровь, через три дня сказали что огромный риск 1из 5 родить с синдромом Дауна или сердечными проблемами. Провели биопсию и сообщили у плода синдром Тернера, но нам не сказали ни пол ни какая форма синдрома(мозаичная или полное отсутсвие хромосомы). Муж хочет чтоб я сделала аборт(сейчас у меня 14 акушерская неделя, то есть никаких поталогий пока не рассматривали) ) потому что говорит это недочеловек (раз проблему обнаружили еще в утробе)и он будет всю жизнь мучиться и мы вместе с ним. Я боюсь делать аборт потому что везде пишут что это очень рисковано при первой беременности(плюс у меня уже три операции по поводу апоплексии яичников и усечение обоих яичников) и я просто не могу убить человека. Скажите пожалуйста что нам делать дальше.
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Евгения, синдром Тернера (или Шерешевкого-Тернера) известен и изучен давно. Девочка может быть невысокого роста и т.д. (об этом можно прочитать в литературе или поговорить с клиническим генетиком). Грубых внешних пороков и УО, как правило, у пациентов с таким синдромом нет. Высокая вероятность проблем с репродукцией (отсутствие месячных, недоразвитие матки и т.п.). Физическое развитие сейчас подлежит гормональной коррекции. В любом случае, решение о прерывании или пролонгировании беременности принимать семье.
Время создания: 12 Мая 2014 10:12 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Решение должна принимать только семья.
Врачам запрещено давать прямые рекомендации в таких случаях.
Время создания: 12 Мая 2014 10:51 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
Евгения 12.05.2014 18:27
Большое всем спасибо. Я много читала об этом везде пишут что это очень вариативный синдром и все внешние недостатки можно легко скоректировать, но наткнулась на русскую стаью и там написано, что мальчики с СШТ гемофродиты как и девочки они имеют слабое умственное развите, и огромный букет заболеваний внутрених органов. Я уже вроде как настроилась на лучшее что внешние дефекты можно скоректировать, но вот все остальное. Насколько это правдоподобная статья
   
Евгения 12.05.2014 21:04
Я просто не могу понять огромное число женщин узнают о своем заболевании чуть ли не тогда когда собираются завести детей, то есть выходит это практически полноценные люди в которых никто не будет тыкать пальцем. Так почему многие мамы пишут что когда у их детей (в утробе) обнаруживают этот диагноз советуют совершить аборт по медицинским показаниям. Объясните пожалуйста именно это
   
Уважаемая Евгения, выявление у плода такого состояния (45,Х), все-таки, говорит о патологии кариотипа. И право семьи прервать или сохранить беременность. Что касается прочитанной Вами статьи: в настоящее время медицина настолько шагнула вперед, что сведения статьи подустарели. Физические изменения при СШТ корректируются.
   
Евгения 13.05.2014 09:02
Людмила Руслановна, внешние недостатки мне абсолютно неитнересны, нет красивых или некрасивых все это условно, мне интересно что меня ждет в будущем сколько операций мне нужно будет сделать чтоб она смогла жить(при пороке сердца и апплозии почек, наршения щитовидной железы, остеопорозе) не будет ли это так что я просто обреку себя и своего ребенка на вечные муки и она будет только проклинать тот день когда родилась . Я сегодня позвонила генетику сказали что все иследованные клетки были без половой хромосомы. Муж говорит что я начиталась истории женщин с мозаицизм у которых нет таких проявлений синдрома, он говорит что я неадекватно воспринимаю ситуацию. Скажите пожалуйста какие страшные последствия (бесплодие и внешние недостатки виде неправильного телосложения своеобразного лица и прочего не берем в расчет) не умрет ли мой ребенок от порока сердца спонтано в любом возрасте не будет ли он чувствовать постоянные боли и молить о смерти
   
Здравствуйте, Евгения, порок сердца и аплазия почек может быть и вне синдрома, а для СШТ не характерно. И грубые пороки развития органов видны при фетометрии.
   
Евгения 19.05.2014 02:19
Спасибо большое