Ксения
Жен., 22 лет. Россия Абакан |
Добрый день, ребенку поставили диагноз Синдром Вильямса. Ребенку 11 мес, первичное предположение о СВ поставили по характеру ВПС. Сдали анализ на СВ. В заключении написано: молекулярно-генетическая диагностика искомого региона - найдена делеция региона 7q11.23 по генотипу отсутствия 8 генов в гетерозиготном состоянии. Для **** количественным методом MLPA проведен анализ числа копий генов локуса 7q11.23, изменения в котором приводят к развитию Синдрома Вильямса. Зарегестрирована делеция региона,включающего в себя гены FKPB6. FZD.TBL2.STXIA.ELN. LIMK1. RFC2. CLIP2 в гетерозиготном состоянии. Помогите расшифровать написанное. 1)Сколько генов отсутсвуюет при Синдроме Вильямса? (Всегда ли 8 или может больше или меньше) 2)Можно ли определить за что отвечают отсутсвующие гены? |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. занимаюсь наследственной патологией органа зрения.
Вам нужен педиатр, невролог генетик. Вы можете обратиться в НИИ педиатрии -Москва , Талдомская, 2. Время создания: 17 Апреля 2014 14:52 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|