Синдром Вискотта Олдрича

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №585162 :: (24.05.2012 21:04) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Лариса
Жен., 32 лет.
Казахстан Рудный
Здравствуйте! У меня вопрос. У меня умер младший сын в возрасте 5 лет, от болезни Синдром Вискотта Олдрича. В Московском центре молекулярной генетики и в клинике Южной Кореи подтвердили диагноз дважды. Потом я отправила, капли крови на стерильном бинте каждого члена семьи - меня (матери), мужа (отец), старшего сына (брат пробанда). И в заключении написано что ни у меня ни у моего старшего сына нет мутации в генах приводящих к Синдрому Вискотта-Олдрича. Почему то в графе мужа пусто, ничего не написали. Вопрос - как это может быть? Что мой мальчик умер от болезни которая передается только по материнской линии, а у меня ничего нашли, тогда почему сын был болен таким наследственным заболеванием??? Почему пропустили отца? Я живу в Казахстане, в Москву отправляла анализы по чте, высушенные капли крови. Буду очень благодарна если вы мне ответите. т.к. я очень хочу снова завести ребенка. Какова вероятность снова родить такого ребенка?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Заочно однозначно нельзя оценить правильность диагноза. Возможно у ребенка произошла новая первая мутация, но лучше планировать беременность и наблюдать за развитием плода совместно с гинекологом и врачом генетиком.
Время создания: 25 Мая 2012 10:26 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Сергей Евгеньевич Агеев. психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ  "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
Здравствуйте
Выложите фото
заключения
Время создания: 27 Марта 2021 22:56 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 0
Мнение зала