Синдром Вискотта-Олдрича
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №618348 :: (16.09.2012 11:00) :: Ответов: 2; Комментариев: 1
|
Мырина
Муж., 28 лет. Москва |
У нас в семье есть генетическое заболевание синдром Вискотта-Олдрича, им болеют только мальчики, девочки являются носителями. Я и моя двоюр. сестра сдали анализ на носительства данного гена, результат оказался положительный. Наш образец крови сравнивали с образцом нашего родственника больного мальчика. У него результат был такой: с.143С в экзоне 2 гена WASP. У нас написали подтверждена мутация с.143С. Вопрос такой, я прочитала, что если мутация находится во 2 экзоне, заболевание проявляется в слабой форме (в нашем роду у 2 человек и была слабая форма) В моем результате не написана экзона, могу я считать что по наследству передаётся одинаковая мутация гена в одинаковой экзоне? И соответственно тяжесть заболевания будет одинаковая? |
   |
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. В таком случае нельзя дать 100% гарантию правильного определения степени тяжести заболевания.
Время создания: 17 Сентября 2012 10:28 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
выложите фото
заключени Время создания: 28 Июля 2021 19:43 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала