сиондром клайнфельтера, микроаденома?

«Другие консультации / Эндокринолог»

Вопрос №1111328 :: (29.03.2023 12:25) :: Ответов: 1; Комментариев: 2

София
Муж., 17 лет.
г Екатеринбург

Здравствуйте! У сына в 2021 году выявлен синдром Клайнфельтера - кариотип 47 хху, синдром клайнфельтера. Анализы на гормоны следующие:
18.12.2020 - ТТГ 2,4, ФСГ - 29,0, ЛГ - 21,2, пролактин - 551.7, тестостерон - 8,2.
14.04.2021 - ТТГ 3,9 мМЕ/л , ФСГ 6,3 мМЕ/мл, ЛГ 8,4 мМЕ/мл, пролактин - 353,4 мМЕ/л, тестостерон - 23,8 нмоль/л.
11.11.2021 - Тестостерон 16,8 нмоль/л (норма до 27,5 нмоль/л), эстрадиол 156 пмоль/л (норма до 161,4).
01.02.2022 – ТТГ – 2,1 мМЕ/л , ФСГ – 22,7 мМЕ/л, ЛГ – 20,3 мМЕ/л, Тестостерон – 7,4 нмоль/л (норма 3,6-37,7).
02.04.2022 – ФСГ – 31,27 мМЕ/л (норма 0,94-14,1), ЛГ – 20,7 мМЕ/л (норма 1,69-6,84), Тестостерон 4,47 – нг/мл (1,88-8,82), что в переводе на нмоль/л - 15,5 нмоль/л, Эстрадиол – 47,7 пг/мл (норма 11,3-43).
10.11.2022 – ТТГ – 1,5, пролактин – 1421 (норма 53-360)
15.12.2022 – ТТГ – 1,6, ФСГ – 24,5 (1,3-14,9), ЛГ – 20,9 (5-10,6), пролактин – 1078 (50-476), тестостерон – 8,9 (3,6-37,7)
15.03.2023 – Пролактин – 583,28 (норма 88,2-483,84): макропролактин – 123,25, пролактин биологически активный 460,03 (79%). Тестостерон – 11,77 нмоль/л (5,13-27,56)
02.02.2023 МРТ гипофиза с контрастированием – признаки микроаденомы левой половины аденогипофиза 4*3 мм.
На приеме врач эндокринолог посмотрел диск и усомнился в наличии микроаденомы, т.к. ничего не увидел.
Какую тактику обследования далее порекомендуете? На что необходимо сейчас обратить внимание? Возможно ли при таких анализах сохранить репродуктивную функцию, ЗГТ не принимаем

Иванов Александр Иванович

эндокринолог

Здравствуйте.
Я отвечал ранее по поводу репродуктивной функции. Пациенты с синдромом Клайнфельтера фертильны только в случае мозаичного варианта заболевания, то есть такого, когда не все клетки организма имеют кариотип 47 xxy. Если все клетки 47 xxy, то пациент бесплоден. Есть соответствующие обследования. Отказываться от ЗГТ, не зная мозаичный вариант или нет, представляется мне безответственным.
Если вы имеете в виду под репродуктивной функцией что-то другое - уточните, что. Если вы не поняли предыдущий ответ - вы можете задать уточняющие вопросы.
Уровень пролактина с синдромом Клайнфельтера, вероятно, не связан. Назначать ли препараты, снижающие уровень пролактина, решает очный врач с учетом наличия или отсутствия симптомов. Есть микроаденома или нет - в данном случае на лечение не влияет.

Время создания: 29 Марта 2023 18:16 :: Тип участия: Прямая специальность

Оценок: 0

Мнение зала

София 29.03.2023 19:27

Подскажите, а как понять все ли клетки имеют кариотип 47 xxy. Как понять мозаичный вариант или нет.
И еще, а почему вы считаете безответственным отказ от ЗГТ. Сами врачи, у которых мы наблюдаемся нам не назначают згт, т.к. тестостерон в норме и вторичные половые признаки развиты правильно. Половое развитие - таннер 4

Иванов Александр Иванович 30.03.2023 18:05

Цитогенетическое тестирование, по смыслу такое же, как то, по которому определили 47XXY, только чуть посложнее. Возможно, у вашего сына в диагнозе указано не просто 47XXY, а какие-то еще буквы и цифры после - так может обозначаться мозаицизм в том числе.
В принципе есть статьи, что можно получить сперматозоиды и у пациента с не-мозаичным вариантом, но это большая наука, в смысле двух успешных случаев было достаточно, чтобы написать статью. Там, насколько я понимаю, биопсия яичка и криоконсервация для использования в будущем.
Если мозаицизм, то вероятность получить потомство значительно выше.
Что касается отказа от ЗГТ - если вы наблюдаетесь у очного врача, и он не назначает терапию, то вы делаете все правильно. Если же врач предлагает терапию, а вы отказываетесь - это может быть безответственно. Так что возможно я неправильно или невнимательно прочитал ваш вопрос.

Полная версия страницы »»»