скрининг 1-го триместра

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №619381 :: (19.09.2012 14:32) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Елена
Жен., 24 лет.
Новороссийск
Здравствуйте! Я сдавала кровь на аномалии плода в 11 недель беременности. Результаты следующие: РАРР-А 0,12 МОМ, Free hCGB 0,77 МОМ, ТВП 1,19. Расчетные риски: Синдром Дауна 1:900 Возрастной риск 1:1400 Граница 1 на 100. В этот же день было УЗИ: КТР 48 мм, ТВП 1,5 мм, длина носовой кости 2,8 мм. Патологий на данном сроке не выявлено. Посмотрев анализ медсестра в ЖК сказала, что все нормально. Она сочла, что 0,12 МОМ находится в границе 0,5-2МОМ. А когда я получила анализ на руки, то анализ во втором триместре уже делать поздно было. Сейчас у меня 20-21 неделя. Узи на этом сроке еще не проводилось. Подскажите, насколько велик риск рождения ребенка с синдромом Дауна? Ни у меня ни у мужа в роду заболеваний не было. Беременность у меня 3-я. Оба малыша родились здоровыми. Третий раз забеременела через 5 месяцев после родов
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 20 Сентября 2012 16:56 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Сергей Евгеньевич Агеев. психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ  "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
выложите фото
заключени
Время создания: 28 Июля 2021 20:14 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 0
Мнение зала