Скрининг 1 триместра в 12 недель

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №877921 :: (13.10.2015 08:36) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Ирина
Жен., 29 лет.
Россия Москва
Добрый день! Помогите с результатом скрининга 1 триместра. Мне 29 лет, на момент скрининга 28. Беременность 5-я : первые 2 закончились родами, третья - замершая, 4-я медикаментозный аборт.
На сроке 12 недель отправили на скрининг 1 триместра: результаты УЗИ: ЧСС плода 166 ударов в минуту, КТР 54мм, ТВП 1,4мм, хорион/плацента высоко по передней стенке, околоплодных вод обычное количество, кость носа определяется. Оценка анатомии плодаголовка, мозг, позвоночник, сердце, желудок, передняя брюшная стенка, руки, ноги - определяются, руки и ноги видны обе, все органы выглядят обычно; мочевой пузырь и почки - не определяется.
Биохимия материнской сыворотки: свободная бета-субъединица ХГЧ 73,6 МЕ/л, эквивалентно 1,972 МоМ; PPAP-A 0,700 МЕ/л, эквивалентно 0,372 МоМ (данный показатель выделен как низкий).
Расчет риска: трисомия 21 баз.риск 1:714, индив.риск 1:1298; трисомия 18 баз.риск 1:1660, индив.риск 1:20000; трисомия 13 баз.риск 1:5231, индив.риск 1:20000. Базовый риск рассчитан на возрасте матери (28 лет), индивидуальный риск - риск на момент скрининга, рассчитанный на основании баз.риска, УЗИ и биохимии.
Направляли на консультацию к генетику в ЦПСиР, она сказала что МОЖНО сделать амниоцентез, так как ХГЧ высокий (хотя до 2 МоМ вроде считается нормой?) а ppap-a низкий. Но предупредила, что возможны преждевременные роды, я отказалась от процедуры. После отказа она написала что следующий мой визит должен быть в 20-21 неделю с результатами УЗИ. Генетик сказала, что высокий ХГЧ и низкий ppap-a - это большой риск синдрома Дауна.
Подскажите так ли это? Риски у меня низкие, и разве один низкий показатель - даже не низкий, а пониженный чуть-чуть, может говорить о синдроме Дауна? И могла ли быть ошибка при проведении анализа ppap-a? Я перед скринингом поела, так как УЗИ и кровь были по записи почти в 12 часов дня, до беременности курила и первые 3-4 недели тоже курила, могло ли это повлиять на результат?
И 4 или 3 Д УЗИ может показать есть ли отклонения у плода?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зркен6ия. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 15 Октября 2015 17:11 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 2
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Ирина, генетик оценивает не абсолютные цифры результатов, а соотношение. Если оно изменено, то тогда говорят о возможных отклонениях и предлагают инвазивные процедуры. Амниоцентез - самая безопасная процедура, риск осложнений ниже 0,5%. А достоверность метода - 99,9%. В любом случае, решение о проведении процедуры или отказе от нее принимать Вам.
Время создания: 21 Октября 2015 10:02 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 2
Мнение зала