Скрининг 1 триместра

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №433636 :: (01.04.2011 14:44) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Мария
Жен., 25 лет.
Калуга
Добрый день. Мне 25 лет. Сейчас беременна, 14 недель. Результаты узи 13 недель- КТР 78мм, ТВП 2,8 мм. Послед. менструация 24.12.2010- срок по менстр.-13 недель, по развитию- 13.6 недель! НК+. Скрининг ХГЧ 98,8, 3,42 МоМ. РАРР-А-14,3++, 2,77 МоМ(Гемотест). С 7 по 11 недель лежала на сохранении- ретрохориональная гематома. Сейчас ее нет.Есть сын, 3 года, здоров(ТТТ), родословная ни у меня, ни у мужа генетическими заболеваниями не отягощена. Пугают увеличенным ТВП и гормонами, хотя читала, что при ген. заболеканиях РАРР понижен, а не повышен. Принимаю Утрожестан- 600 мг в сутки. Скажите, пожалуйста, каков риск ХА?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает
Время создания: 02 Апреля 2011 10:52 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала