скрининг 1 триместра

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №634984 :: (07.11.2012 11:52) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Елизавета
Жен., 27 лет.
Россия Обнинск
Сделала скрининг 1 триместра могли бы охарактеризовать результаты, стоит ли волниваться, в нашем городе этоот скрининг делается не так давно, и врачи еще особо в нем сами не разбираются, а генетика ни в нашем городе ни поблизости нет. По УЗИ с ребенком все хорошо, в 13 недель КТР 59,6 мм, БПР 20 мм, ОГ 81мм, ТВП 1,3 мм, кости носа визуализируются 2,1 мм. Анатомия плода все с +, тонус матки повышен, угроза прерывания. Мне 27 лет, не пью, не курю, 1-ый ребенок 7 лет, все хорошо, всю беременность есть угроза выкидыша, на фоне нервного стресса, так же из заболеваний на данный момент идет рецивирующая крапивница которая возникает на нервный стресс. Получила скрининг сделан 13 нед.1 дн. hCGh 180.436? кор мом 6,33, NT 1.3 кор. мом 0,85, PAPP-A 3137.73? кор мом 1,19. Синдром Дауна (Т21) 1:2300 пониженый, синдром эдванса (Т18) 1:100000 пониженый, синдром Патау (Т13) 1:10000 пониженный, Синдром Дауна (по б/х маркерам) 1:190 ПОВЫШЕННЫЙ . синдром тернера (TS non - hydrops) 1:1000000 пониженный, Триплодия (Tr non-molar) 1:100000 пониженный. На сколько опасна моя ситуация и большая ли вероятность по этому скринингу что ребенок родится с синдромом, если синдром показывается только по б/х маркерам а по Т21 его нет. Заранее благодарна, очень жду вашего ответа
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.
Эти анализы не определяют состояние плорда со 100% гарантией. . Норма МОМ до 2,0.
Надо оценить ситуацию с врачом еще раз.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 08 Ноября 2012 09:36 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Сергей Евгеньевич Агеев. психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ  "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
выложите фото
заключения
Время создания: 02 Января 2022 22:15 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 0
Мнение зала