Скрининг 2 триместра

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №1009859 :: (24.03.2018 19:26) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Ольгп
Жен., 38 лет.
Запорожье
Добрый день! Первому ребенку 8лет, родился здоровым. Возраст 38лет. Срок беременности по узи и сдачи крови 19 недель. По узи все в норме. Цикл увеличенный 38дней. Результаты скрининга второго триместра: афп 46.3IU/no 1.01mom, хгч 11479mlU/no 0.48mom, эс 0.75 ng/no 0.55mom. Биохимический риск для Тр.21 1:634, возрастной риск 1:163, риск дефекта нервной трубки 1:10000. Не могу понять почему риск трисомии 18 1:118, ведь только немного занижен мом по хгч? Гинеколог назначил только повторое узи в 22 недели.
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, индивидуальный риск рассчитывается по отношению показателей, а не по абсолютному значению. Также при расчете риска учитывается риск по возрасту. Для того, чтобы прояснить ситуацию для себя, Вам следует обратиться к генетику по месту жительства на очную консультацию.
Время создания: 25 Марта 2018 17:54 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете  обратиться к другим специалистам нашего института.
Принципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:1)      изучениеконцентрации сывороточных маркеров2)      ультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и
пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации
биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеровпроводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений
этих показателей для каждого срока беременности. При этом  учитывается вес и возраст женщины, расовую
принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки
результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода,
которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и
квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые
проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации
врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между
показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а
так же АФП и ХГЧ  во втором триместре
(оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало
информативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными
нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные
инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов,
возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании
диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие
внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические
исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному
риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.      Среднестатистическийриск осложнений  при проведении
амниоцентеза 0,5%  , при        биопсии ворсин  хориона 
и кордоцентеза-1%    Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации  На заочных консультациях риск ошибочных
заключений значительно возрастает
Время создания: 26 Марта 2018 09:01 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала