Ольгп
Жен., 38 лет. Запорожье |
Добрый день! Первому ребенку 8лет, родился здоровым. Возраст 38лет. Срок беременности по узи и сдачи крови 19 недель. По узи все в норме. Цикл увеличенный 38дней. Результаты скрининга второго триместра: афп 46.3IU/no 1.01mom, хгч 11479mlU/no 0.48mom, эс 0.75 ng/no 0.55mom. Биохимический риск для Тр.21 1:634, возрастной риск 1:163, риск дефекта нервной трубки 1:10000. Не могу понять почему риск трисомии 18 1:118, ведь только немного занижен мом по хгч? Гинеколог назначил только повторое узи в 22 недели. |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, индивидуальный риск рассчитывается по отношению показателей, а не по абсолютному значению. Также при расчете риска учитывается риск по возрасту. Для того, чтобы прояснить ситуацию для себя, Вам следует обратиться к генетику по месту жительства на очную консультацию.
Время создания: 25 Марта 2018 17:54 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Принципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:1) изучениеконцентрации сывороточных маркеров2) ультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеровпроводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры. Среднестатистическийриск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1% Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает Время создания: 26 Марта 2018 09:01 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|