Скрининг 2 триместра

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №418013 :: (05.03.2011 14:24) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Марина
Жен., 25 лет.
Омск
Здравствуйте, мне 25 лет, беременность первая, диабета нет, не курю, колебания в весе были в начале беременности (худела и поправлялась). Узи 12 и 18-19 недель хорошие, патологий и порок развития не выявлено, плод - мужского пола. Шейная складка при узи 12 недель вагинальным способом составила 1,4мм (2Д), трансабдоминальным способом ( через 2 дня в 3Д узи) 2,0мм. Пришли результаты скрининга 2 триместра (делала на 16 неделях и 4-6 дней)

АФП 27,65 0,838 МОМ
ХГЧ 13462 0,447 МОМ
Эстриол 5,06 0,888 МОМ

Риски на дату забора пробы:
Возрастной 1:1073
Риск трисомии 21 1:1164
Комбинир.риск на трисомию 21 1:6481
Риск трисомии 18 1:203

Трисомия 21.
Результат теста на Трисономию 21 ( с учетом шейной складки) – ниже порога отсечки, что является нормальным риском После обработки рез-в теста на трисомию 21 следует ожидать что среди 6481 женщин с такими данными, у одной будет плод с трисомией 21, и у 6480 нормальная беременность

Трисомия 18
Результат теста на Трисономию 18 ( с учетом шейной складки) – равен 1:3121, что является нормальным риском

Дефекты нервной трубки
Скорректированный МОМ АФП находится в области низкого риска для дефекта нервной трубки

Подскажите каков риск генетических болезней при данных показателях, если узи 18-19 недель показывает что все в норме. Не могу разобраться в показателях, очень переживаю. Заранее спасибо
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Марина! По результатам б/х и УЗ скринингов повышенного риска рождения ребенка с хромосомной патологией у Вас не выявлено.
Время создания: 06 Марта 2011 10:33 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга...
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает. Ваш Врач обязан ответить на все вопросы.
Время создания: 06 Марта 2011 12:20 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала