Скрининг на пороки развития плода во время беременности

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №623875 :: (04.10.2012 10:54) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Анна
Жен., 26 лет.
Россия Владимир
Здравствуйте!! мне 26 лет, вторая беременность, первый ребенок здоровый без патологий, во время первой беременности не сдавала скрининги на синдром дауна и другие пороки развитияю. во вторую беременность решила сдать. Сдала скрининг первого триместра беременности на синдром Дауна результат очень хороший никаких аномалий не выявлено. в 16 недель беременности сдала второй скрининг получила результат АФП 10 мЕ/мл - 0,38 МоМ; Хгч 132400 мЕ/л - 1,46 МоМ; св.Эстриол 1,1 нг/мл - 0,34 МоМ. В заключении написано что результат скрининга на синдром Дауна - отрицательный риск низкий, Основания на подозрения дефекта нервной трубки у плода нет. Но в то же время нас с мужем так напугали и сказали что очень низкие показатели АФП и св.Эстриола. Пожалуйста подскажите по результататм что это значит и что делать???
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вопрос; трудный. Показатели низкие. М.б это норма для этой лаборатории ? Эти анализы не ставят диагноз, отбирают женщин для более детального обследования.По письму нельзя дать категоричный ответ.Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 05 Октября 2012 20:29 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Сергей Евгеньевич Агеев. психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ  "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
выложите фото
заключени
Время создания: 12 Сентября 2021 13:39 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 0
Мнение зала