Скрининг первого триместра
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №40771 :: (11.06.2008 09:41) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Светлана
Жен., 27 лет. Россия Ростов-на-Дону |
Добрый день! Пожалуйста, прокомментируйте результаты биохимического скрининга. в 10 недель беременности я сдала анализы на: РАРР-РА результат-11,45, ед/изм. мкг/мл, МОМ (норма 0,5-2.0)-1.87, норма-10 нед., медиана-6,12. b-ХГЧ свободный результат 136,81, ед/изм нг/мл, МОМ - 2,09 (В этом анализе ни норма не медиана не подчеркнуты) В результатах пренатального скрининга указано: Пациента ..... беременность 12 нед.1 дн. по данным сывороточных маркеров можно говорить, что: Риск рождения ребенка с ВПР - минимальный 1% Риск рождения ребенка с с.Дауна 0 1/261 (1/250- высокий, 1/500-средний, 1/900-низкий) РАРР-А-1.09 Мом, b-ХГЧ - 4.5 Мом. Ну, и в конце рекомендации. Дело в том, что еще до получения результатов этого скрининга, я делала УЗИ и результаты были такие: Срок беременности по аменорее 13 н.3 дн. В полости матки 1 эмбрион КТР эмбриона 67 мм, что соовтетствует сроку беременности 13 нед Сердцебиение эмбриона - ЧСС 153 ударов в минуту Толщина воротникового пространства 1,3 мм желточный мешок не определяется средний внутрненний диаметр желточного мешка 0,0 мм преимущественная локализация хориона - задняя стенка структура хориона не изменена толщина хорона 15 мм носовая кость - лоцируется Ductus venosus КСК с нормальным кровотоком Конечности эмбриона - без особенностей желудок эмбриона -визуализируется место прикрепления пуповины к брюшной стенки без особенностей Своего доктора я еще не видела, а все результаты анализов оставила акушерки, но вчера звонила доктор и сказала что "кровь не идеальная. сдашь на генетическую тройку" в 16 недель и пойдешь к генетику". Я очень переживаю, бермененность очень желанная. Очень боюсь. что придется прервать ее по каким либо показателям. Пожалуйста. прокомментируйте результаты анализов. |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик: 1) изучение концентрации сывороточных маркеров 2) ультразвуковое исследование плода. На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев. Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры. При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно. Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга. Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко. На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем Ваше внимание, что это среднестатистические цифры. Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает. Время создания: 02 Февраля 2011 13:20 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала