скрининг первого триместра

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №491273 :: (09.08.2011 11:51) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Alla
Жен., 29 лет.
Riga
Добрый день! помогите разобраться в результатах анализов. Мне 29 лет, вес 56, 2-ая беременность.В первую малыш родился с пороком сердца, после операции он умер, ни каких генетических отклонений не было. Сейчас на 11 неделе беременности делала УЗИ и скрининг первого триместра, результаты: ТВП - 0.8мм, ПАПП-П - 2.47 мМЕ/мл, скоррегир. зн. 1.34 Мом, свободный ХГЧ - 103 нг/мл (референтные значения 17.81-53.43), скоррегир.зн. 1.78 МоМ, возрастной риск 1:627, биохимический риск на Т21 - 1:1804, комбинированный риск на Т21 1:9041, 18 хромосомная трисом. + ТВП 1:10 000. Проанализируйте пожалуйста результаты, волнует повышенный ХГЧ. Спасибо.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Эти анализы не дают гарантию 100% оценки состояния плода.Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает
Время создания: 09 Августа 2011 16:06 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала