Скрининг

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №735993 :: (16.10.2013 15:15) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Екатерина
Жен., 27 лет.
Казахстан Караганда
Здравствуйте! Будьте добры, посмотрите результаты генетического исследования на плод. Я не могу разобраться какая у меня неделя? Узи 1 октября показало, что 12 неделя, хотя по факту меньше. Начало последних месячных 11 июля по 16. У меня в первой строке, вроде бы завышенный показатель, а может и нет. Я не знаю с какой недели беременности мне соизмерять: по узи или по месячным?Я сдала анализ 12. 10. Я запуталась окончательно. Я с Казахстана, надеюсь в России точно такие же показатели. Очень буду признательна за Вашу помощь.
Ассоциированный с беременностью плазменный белок-А 6,94;
Беременные:
(08-09 нед.) - 0,17 -
1,54
(10 нед.) - 0,32 - 2,42
(11 нед.) - 0,46 - 3,73
(12 нед.) - 0,79 - 4,76
(13 нед.) - 1,03 - 6,01
(14 нед.) - 1,47 - 8,54
К какой неделе беременности мне все это относить? Нет ли отклонений?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией глаз.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 17 Октября 2013 10:23 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала