Ирина
Жен., 39 лет. Украина Киев |
Добрый день. Очень прошу найти возможность генетику ответить на мой вопрос. Первый скрининг показал анализ раар 348. Все остально в норме. В итоге написали средний риск. Консультации в 2 генетиков привели к еще большей расстеренности и нервам. Оба генетика склоняют на забор окоплодных вод. Возраст 39 лет. Сама себя успокаиваю может ли быть этот показатель занижен из зи риска в возрасте?! И стоит ли делать анализ?! Первый ребенок нормальный, патологий у родственников нет. Проанализируйте пожалуйста, на сколько высокий риск дауна. Большое спасибо за уделенное для меня время. Прошу отнестись с пониманием. Мозги кипят от этого анализа. Ктр 71.6мм Воротник.зона 1.4мм Носовая кость присутствует Hcg 1,085 mom (30.34me/l) Papp-a 0,41 mom (1.910me/l) Трисомия21 - средний (1:348 комбинированный риск) Трисомия18-низкий Заранее саасибо. Трисомия13-низкий Второй скрининг на 16 неделе показал все низкие результаты. (но он же информативен всего лишь на 60%() Пожалуйста дайте адекватную оценку этим анализам. И может не стоит рисковать прокалывать живот. Заранее спасибо за ответ. |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.Принципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:изучениеконцентрации сывороточных маркеровультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и
пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации
биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеровпроводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений
этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовуюпринадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки
результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода,
которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и
квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые
проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации
врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между
показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а
так же АФП и ХГЧ во втором триместре(оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов
малоинформативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными
нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные
инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов,
возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании
диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие
внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические
исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному
риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры. Среднестатистический рискосложнений при проведении амниоцентеза0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1% Риск возникновения патологии уплода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочныхзаключений значительно возрастает
Время создания: 31 Августа 2016 09:14 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|