Случайная находка.

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №792591 :: (21.06.2014 09:44) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Алиса
Жен., 33 лет.
Россия Зеленогорск
Здравствуйте доктор.Дочке 7 лет,вес 28 кг,рост 128.Развивается нормально,1 класс закончила отличницей по словам учительницы.Осмотр невролога,мрт,доплер сосудов-здорова.Анализы крови общий,аст,алт,глюкоза-норма,глистов и лямблий нет.Узи щитовидки,сердца,брюшной полости без патологий.экг-норма.На коленке появилось светлое пятно.Осмотр дерматолога-беспигментный невус.Однако засомневалась вдруг витилиго.В передаче малышевой услышала что помогает приём фенилалалина.Чтобы его дать дочке решила ей сдать кровь на фенилалалин и тирозин.Результат шокировал.Превышение в 2 раза и фенилаланина и тирозина((((В роддоме делали скрининг на ФКУ. Ребёнок месяц до сдачи анализа и накануне пила фенибут(фениламиномасляная кислота).Мог ли данный препарат повысить фенилаланин в крови либо нужно срочно бежать к какому то врачу??Заранее благодарю Вас.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Этот вопрос надо задать педиатру. Вы можете обратиться
в МНИИ педиатрии на ул. Талдомская , 2.
Время создания: 23 Июня 2014 10:07 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала