смешанная пигментная абиотрофия сетчатки
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №161705 :: (28.08.2009 10:20) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Высочинская Тамара
Жен., 26 лет. РФ Волгоград |
Здравствуйте, уважаемая Ольга Вадимовна! Высочинскому Дмитрию Вами был поставлен диагноз смешанная пигментная абиотрофия сетчатки, однако в результате ДНК-диагностики наличие мутаций ни в двух эконах в гене NRL RP27 OMIM 162080, ни в RP17 OMIM 600852 не обнаружено. в заключении от 20.07.09г. значится, что мутации в кодирующей области (1-8 экзоны) гена СА4 и в экзоне1 гена NRL, ответственных за развитие смешанной пигментной абиотрофии сетчатки, не выявлено. Подскажите, пожалуйста, наши дальнейшие действия, имеет ли смысл продолжение исследований, возможно ли выявление мутаций в ходе ДНК-исследований и постановка точного диагноза? номер ген.карты 1030/09. Заранее Вам благодарны. |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Мы посмотрели наиболее статистически частые варианты мутаций в вашем случае. Можно обсудить с проф. Поляковым возможности поиска мутаций в нестандарных местах генов или в других - статистически менее частых для отого заболевания генах. Стоимость исследований может быть разной.
Время создания: 01 Сентября 2009 12:31 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала