смешанная пигментная абиотрофия сетчатки

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №176693 :: (09.10.2009 22:47) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Высочинская Тамара
Жен., 26 лет.
Волгоград
Здравствуйте, уважаемая Ольга Вадимовна. Моему мужу был поставлен диагноз - смешанная пигментная абиотрофия сетчатки (ген.карта 1030/09). При генетическом анализе посмотрели наиболее статистически частые варианты мутаций в нашем случае. Можно обсудить с проф. Поляковым возможности поиска мутаций в нестандарных местах генов или в других - статистически менее частых для этого заболевания генах? Что необходимо предпринять для выявления мутагена и вероятности передачи его по наследству нашей дочери?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. ответ смогу дать 15.10. Свяжитесь со мной.
Время создания: 12 Октября 2009 10:08 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала