Срининг и УЗИ по синдрому Дауна
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №88125 :: (16.01.2009 20:53) :: Ответов: 1; Комментариев: 41
|
Евгения
Жен., 29 лет. |
Здраствуйте!Мне 29лет. У меня есть сын,которого родила в 26 лет, при этом никокого скрининга не делала (и не знала что это такое) и всала на утчет лишь в 21 неделю.На данный момент у меня 18 недель беременности. Начало последних месячных был 13.09.08.Перед первым скринингом делала УЗИ,по результату которого 13-14 недель,все нормально(без отклонений).Вес на момент скрининга 63,400. Первый скрининг проводился на сроке 14 недель 3 дней,по результатам которого HCGd 81.83 нг/мл,3,84 МоМ.Возрастной риск 1:1000,значение риска у плода Синдрома Дауна 1:70.Т.е высокий риск.Я в расстерянности и не знаю что делать.Помогите ....... Была направлена на консультацию к генетику, который направил на УЗИ и 2й скрининг.Вес при 2м скрининге 65,300.По результатам УЗИ со сроком 18 недель внешних признаков не обнаружено:нет укорочение конечностей, развитие мозжечка в норме,носовая кость -5 мм.,т.е. все нормально. По результатам 2го скрининга b-ХГЧ-44308 мЕд/мл,1,49 МоМ, альфа-фетопротеин-35 Ед/мл,Эстиол свободный- 22 нмоль/л.Возрастной риск 1:912,значение риска у плода Синдрома Дауна 1:1573.Т.е показывает нормальное значение. Скажите, пожалуста какому скринингу можно верить или результаты одного не исключают результаты другого скрининга,что делать дальше ,если от плацентопункции я отказалась (правильно ли я сделала отказавшись от нее?) На сколько велик риск родить ребенка с Синдромом Дауна? Подскажите пожалуста...............я в панике.....((( |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Уважаемая Евгения! Принимайте решение в соответствии с информацией о риске, который рассчитал Ваш генетик, который Вас наблюдает. Ориентироваться надо на тот показатель риска, который был рассчитан при втором скрининге, так как он учитывает суммарный риск, то есть показатели первого скрининга.
Время создания: 16 Января 2009 21:21 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 6
 
|
Мнение зала
(Гость) Людмила 22.01.2009 17:08
Здравствуйте,buka! по просьбе моего коллеги - Рогина О.В. расшифровываю Вам формулу кариотипа: женский кариотип, увеличение спутничных нитей и наличие спутников коротких плеч 15 хромосомы. Анализ 14 метафазных пластинок, вариант нормы. От себя добавлю, что формула записана некорректно, во всяком случае, не по международным стандартам, поэтому порой врачам-генетикам приходится поломать голову над расшифровкой формул.  Грамотнее было бы так: 46,XX,15pstk+,15ps [14] и далее расшифровка. Ну, да Бог с ним, не мне судить  еще уточню, что наличие спутничных нитей и спутников на 13-15 и 21-22 хромосомах - это НЕ ПАТОЛОГИЯ, эти участки состоят из материала, который не содержит генов. С уважением, Самойлова Л.Р.,врач-лаборант-генетик, "Клиника Нуриевых", г.Казань |
(Гость) buka 23.01.2009 10:46
Здравствуйте, Л.Р. (извините, вы не написали имя) Спасибо большое за ответ! Правда, я почти ничего не поняла  , увидела только слова "вариант нормы" и "не патология". Еще раз можно уточнить? Значит, результат анализа у меня нормальный, и замершая беременность была не по причине хромосомных аномалий (если так можно сказать)? Я правильно поняла? Спасибо, еще раз! Катерина. |
(Гость) Людмила 23.01.2009 18:19
Здравствуйте! Что касается замершей беременности, то тут я ничего сказать не могу. Даже если у человека все ИДЕАЛЬНО, он не застрахован от возможности рождения больного ребенка или прерывания беременности. В Вашем кариотипе имеется излишек гетерохроматина, который не содержит генов. Поэтому это является ВАРИАНТОМ НОРМЫ. Не пугайтесь, все в порядке!!!! Вас не смущает, что у кого-то рост выше, а у кого-то ниже? Вот так и это: для Вас это просто Ваша особенность. Успокойтесь, все будет хорошо! Самойлова Людмила Руслановна, врач-лаборант-генетик |