Старородящая пара
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №415271 :: (28.02.2011 22:41) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
ИРина
Жен., 36 лет. Москва |
Мужу 53( 2-е взрослых детей есть.Здоровы оба.И уже есть внук) .мне 35 лет(Беременностей не было.С первым мужем жили 13 лет, у него были явные отклонения-врожденные, лечится не хотел,детей иметь не мог). Сейчас (с новым мужем)планируем беременность и решили полностью обследоваться 2,5года живем не предохраняясь. У меня все в норме(гинекология,кардиология,гастроэнтнрология,эн докринология.УЗИ-всё) -норма, инфекций нет, гормоны -норма, воспалениний тоже нет. Из болезней у меня была только желтуха( в 17 лет, инфекционная) и воспаления легких 2 раза.Никаками хрон.болезнями не страдаю,в семье тоже- все относительно здоровы -ни рака, ни псих.заблеваний никогда не было.Дети в младенчестве ни у кого не умирали.Все двоюрд. и торюрдн. братья-сестры имееют 2-3 ребенка-здоровых. У мужа обнаружен простатит бактериальный, кардиология с малюсеньькими отклонениями. что в его возрасте,можно сказать, норма.Спермограмму и гормоны еще не сдавали.На этой недели пойдем.В его семье со здоровьем тоже нормально. Только у мамы его был диабет-не инсулинозависимый. врожденныйх пороков ни у кого не было, и от хрон.болезней не умирал. но меня все ж таки очень волнует наш возраст. Планируем поход к генетику.Поскажите какие генетические анализы мы,практически здоровые люди, должны сдать. Что в первую очередь, а что потом. |
   |
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Можно сдать анализы на кариотип и наблюдать за состоянием плода.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга. Скрининг беременных проводится с использованием двух методик: 1) изучение концентрации сывороточных маркеров 2) ультразвуковое исследование плода. На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев. Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры. При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно. Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга. Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко. На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем Ваше внимание, что это среднестатистические цифры. Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает. Время создания: 01 Марта 2011 10:23 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала