Степень родства родителей

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №172754 :: (29.09.2009 15:04) :: Ответов: 2; Комментариев: 4
Наталья
Жен., 22 лет.
Россия Москва
Здравствуйте! Планируем ребенка. Мы с мужем родственники в 4 поколении. Родители мужа двоюродные брат и сестра. Муж и его брат - родились здоровыми. Были у генетика (риск оценили в 7%) - нам посоветовали сделать анализ на кариотип. Подскажите, нужны ли какие-то еще анализы или этого достаточно?
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Не вполне понятно, для чего исследовать кариотип, разве только для исключения носительства структурной перестройки. Близкородственные браки чреваты повышенным риском возникновения аутосомно-рецессивных заболеваний. Поскольку Вас уже проинформировали, во время беременности как и всем беременным не пренебрегать дородовой диагностикой (биохимический и УЗ скрининги).
Время создания: 29 Сентября 2009 17:15 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. При кровно-родственных баках повышен риск аутосомно-рецессивной патологии, необходимо оценить состояние здоровья супругов и родственников. Возможно ваш врач нашел показания к исследованию кариотипа.
Время создания: 30 Сентября 2009 09:40 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
Наталья 30.09.2009 17:07
P.S. Никаких наследственных заболеваний у родственников нет. Разве что сахарный диабет (не знаю, относится ли он сюда).
Извиняюсь за свое дилетантство, но как я поняла, до наступления беременности никаких анализов Вы сдавать не советуете?
   
Если исследовали кариотип - хорошо. А в остальном, Вы правильно поняли.
   
margarita 24.11.2012 13:16
А вот этого всего делать не нужно?
«обратитесь в молекулярно-генетическую лабораторию к хорошему генетику. Нужно составить Ваше геналогическое древо, проследив все известные заболевания, встречавшиеся в Вашей семье, также спонтанные повторные выкидыши и другие случаи, которые присутствовали у родных и близких с похожими симптомами. Кариотип сделать обязательно. Это классика. Кроме того,в зависимости от Вашей этнической принадлежности, нужно сделать скрининг наиболее встречающихся мутаций в Вашем этносе. Конечно же проверить себя на носительство муковисцидоза, фенилкетонурии, спинальной мышечной атрофии, Теё Закса и т.д. Молекулярный генетик Вам скажет подробнее. В зависимости от этого будете знать, что искать или не искать у будущего ребёнка. От этого зависит пренатальная диагностика.»

У нас, тоже,никаких наследственных заболеваний нет,все родственники здоровы.мы тоже,спортсмены,со здоровьем всю жизнь хорошо.простудой раз в год можем заболеть.,насморок,кашель.
   
Здравствуйте, Маргарита! Если вопрос в родственном браке, то Вам все правильно написали: начинать надо с клинического генетика и составления родословной. Для исключения носительства хромосомной перестройки - кариотипирование. И молекулярная диагностика.