стигмы дисэмбриогенеза

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №221628 :: (29.01.2010 13:43) :: Ответов: 2; Комментариев: 1
татьяна
Жен., 21 лет.
Россия Ульяновск
здравствуйте! моему сыну 5 месяцев, у него врожденные стигмы дисэмбриогенеза - крипторхизм справа, анимонголоидный разрез глаз, готическое небо, уплощенный лоб, странная форма головы за счет этого, наверное правильно ее назвать гидроцефальной формой головы, потому что у нас был гидроцефальный синдром в 3 месяца, но вроде вылечили. роды были эжкстренные, путем кесарева сечения по поводу начавшейся асфиксии. ребенок родился сильно отекший, отеки долго снимали различными препаратами, родился в окме 1-2 степени, с гипоксией, 4-6 баллов по апгар. сильных видимых уродств нет, кроме странной формы голловы, и то выравнивается сесйчас. первый месяц были сильно выражены лобные и теменные бугры. сейчас , если смотреть сверху голова уже спереди и кзади расширяетя, но лоб высокий и плоский. после выписки из реанимации (2 недели) обнаружила у него обширный адипонекроз - вся спина, руки и внешняя часть бедер были в буграх и жесткий, как доска. сейчас адипонекроз прошел, один бугорок на лопатке остался. еще у ребенка стридор (тоже проходит), но иногда, особенно во время еды, как будто вдохнуть не может. прорезались в конце 4 месяца 2 нижних зуба. извините, если сумбурно объясняю, просто хочу дать как можно больше информации. ребенок с неврологией, в месяц ставили кроме гидроцефального синдрома, синдром нервно - рефлекторной возбудимости, гипертонус мышц рук и ног, слабая спина и шейно - плечевой отдел, синдром двигательных нарушений. сейчас ребенок отстает в развитии от своих сверстников, делаем массаж, медленный прогресс есть. скажите пожалуйста, является ли все вышеперечисленное какой то генетической аномалией, заболеванием или синдромом, я перекопала уже весь интернет, но никак не могу найти абсолютно похожего случая. очень прошу не оставлять без внимания мой вопрос, скажите чего мне ждать в будущем!
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Даже при подробном описании заочно диагностировать трудно. Обратитесь с ребенком на прием к генетику (при себе иметь историю болезни). Адрес в Ульяновске:
Медико-генетическая консультация - 1 городская больница 432000, г. Ульяновск, ул. Суворова, 4
Время создания: 29 Января 2010 14:06 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Для уточнения диагноза Вы можете записаться на консультацию в наш Институт или в НИИ педиатрии и хирургии МЗ РФ, ул. Талдомская 2.
Время создания: 29 Января 2010 14:17 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 2
Мнение зала
(Гость) екатерина 05.07.2011 14:14
беременность 9-10 недель на 7-8 неделе переболела ветрянкой, предлагают сделать аборт говорят большой риск для ребенка что делать