Странный вид робертсоновской транслокации
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №677383 :: (16.03.2013 10:43) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Михаил
Муж., 31 лет. Россия Москва |
Родилась девочка с фенотипическими особенностями (уплощенная носовая перегородка, «вывернутые» ноздри«, недосформированный кончик носа). Кариотипирование дало следующий результат 45 XX der (14;18) (q10;q10). В интернете не удалось найти ни одного описания подобного случая робертсоновской транслокации. Возможно, Вам встречались аналогичные ситуации? Вопрос простой - насколько сильными могут быть отклонения в развитии в данном случае. Кариотип родителей пока не готов. |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете получить полную консультацию на очной консультации в нашем Институте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.
Время создания: 18 Марта 2013 11:02 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала