тапеторетинальная абиотрофия сетчатки (болезнь БОЛЕЗНЬ ШТАРГАРДТА)

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №380388 :: (30.12.2010 23:15) :: Ответов: 1; Комментариев: 1
Ирина
Жен., 27 лет.
Россия Санкт-Петербург
Сыну полтора года. Поставили диагноз тапеторетинальная абиотрофия сетчатки (болезнь БОЛЕЗНЬ ШТАРГАРДТА). В лимтературе прочитала информацию, что это заболевание имеет наследственный характер, передаётся по аутосомно-рецессивному типу.
Скажите пожалуйста, какая вероятность родить второго ребенка с таким же заболеванием?
Спасибо!
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Центральная абиотрофия сетчатки Штаргардта наследуется аутосомно- рецессивно и аутосомно-доминантно , имеет 4 генетических варианта. В 1,5 года не возникает. Для уточнения диагноза и определения генетическтрого прогноза Вы можете записаться на очную консультацию в наш Институт.
Время создания: 04 Января 2011 16:35 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
Ирина 15.01.2011 13:57
Спасибо за ответ!
Врачи тоже разводили руками - мол в таком возрасте это нонсенс, но факт остаётся фактом - диагноз есть - ставили нам его полгода, делали очень много обследований.
Я поняла, что для точного ответа нужна очная консультация, но подскажите пожалуйста, точный прогноз на вероятность такого заболевания у второго ребенка вероятен?
Спасибо!