толщина воротникового пространства
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №390525 :: (20.01.2011 10:31) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
ольга
Жен., 37 лет. тюмень |
Добрый день. Мне скоро будет 37 лет. Первые роды в 34 года - родилась нормальная девочка сейчас вторая беременность.последняя менструация 15.10.10. На узи 18.01.11: бипариетальный размер головки-28 мм, окружность живота-88,бедренные кости по 13 мм. КТР-89 мм, Анатомия плода-все показатели в норме, только почечные лоханки по 2,9 мм. Плацента, пуповина в норме.Эхографические особенности: множ.мелкие анэх.кисточки в сосудистых сплетениях гол.мозга, шейная складка- 3 мм.Заключение: размеры плода соотв.14-15 неделям.ХМ«Расширение шейной складки. Двухсторонние пиелоктазии. Кисты сосудистых сплетений.»Краевое предлежание плаценты. Генетик направила на биопсию плаценты в сроке 15-16 недель, по показаниям:возраст, ТВП-3 мм,кисты сосуд.сплет.. Мой рост 174 см. вес в 10 недель 58,5.Анемия средней степени(ГМБ-118). В конце декабря было ОРЗ(лекарств не пила). РАРР 1443,7 и в-ХГЧ-60,6(говорят-норма) - сдавала24.12(в 10 недель). Скажите пожалуйста какова вероятность генетических отклонений у моего ребенка? Насколько она сопоставима с риском биопсии? Какие последствия у двухсторонних пиелоктазий? Спасибо. |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга...
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик: 1) изучение концентрации сывороточных маркеров 2) ультразвуковое исследование плода. На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев. Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры. При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно. Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга. Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко. На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры. Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации .На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает Время создания: 20 Января 2011 21:14 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала