Транслокации хромосом
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №833921 :: (16.01.2015 17:37) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
Мария
Жен., 31 лет. Россия Санкт-Петербург |
у жены обнаружено слияние 21 и 15 хромосом, а у мужа – транслокация между 5 и 9 хромосомами. Какова вероятность рождения здорового ребенка? |
 |
   |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, в семье высокий риск рождения ребенка с хромосомной патологией и/или невынашивания беременности. При носительстве робертсоновского слияния (15;21) эмпирический риск составляет 33% для трисомии 21, трисомия 15 - летальна, поэтому в риске не учитывается, 33% носительства подобного слияния, и 33% - нормальный кариотип плода. Расчетный риск несколько ниже, но по сравнению с общей популяцией повышен. При транслокации (5;9) расчетный риск составляет 47%. Поэтому совокупный риск для семьи - более 50%. Рекомендуется: проведение ПГД в рамках ЭКО, показано проведение кариотипирования плода при беременности.
Время создания: 18 Января 2015 08:44 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.
Вы можете обратиться в группу генетики нарушения репродукции .8499 6129869 Время создания: 19 Января 2015 09:43 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала