Транслокационная форма синдрома Дауна

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №821726 :: (13.11.2014 11:38) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Елена
Жен., 46 лет.
Белгород
Здравствуйте, у ребенка несбалансированная транслокация 46 ху (14/21) . Кариотипирование матери - 45хх (15/21). оТВЕТЬТЕ пожалуйста может ли такое быть , что в транслокации у ребенка и матери участвуют разные хромосомы:14 и 15. мнения противоречивы. Большое спасибо.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте, Ситуация странная. Вы можете
обратиться в нашу цитогенетическую лабораторию. У матери должно быть 46 хромосом.
Время создания: 14 Ноября 2014 12:47 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте. 14 и 15я хромосомы очень похожи по окраске. Конечно же, имеется транслокационный вариант, унаследованный. СтОит уточнить только 14я или 15я хромосома задействована в перестройке. По статистике, самый распространенный вариант (14:21). но может быть и вариант с 15й.
Время создания: 15 Ноября 2014 16:19 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала