транслокация генов

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №25366 :: (01.03.2008 10:51) :: Ответов: 1; Комментариев: 1

Елена
Жен., 27 лет.

Добрый день, доктор! ПОЖАЛУЙСТА, помогите разобраться с диагнозом! После беременности, окончившейся абортом в 14 недель из-за множественных ВПР плода, прошли с мужем консультацию генетика и хромосомный анализ. Результаты такие: у мужа все в норме, у меня - 46XX tr(1;18)(p22;q23). В связи с этими данными врач сказала, что здоровых детей у меня не будет, скорее всего, но "можно экспериментировать - вдруг получится. Или сделать предимплантационную диагностику, хотя приживление яйцеклетки происходит в 5% случаев и это - дорогое удовольствие". Скажите, неужели это приговор? Мы очень хотели детей, и я просто не представляю, как теперь жить.
Спасибо.

Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Ольга Вадимовна Хлебникова

врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Инфориации недостаточно. Нужна очная консультация

Время создания: 01 Марта 2008 15:37 :: Тип участия: Прямая специальность

Оценок: 0

Мнение зала

Самойлова Людмила Руслановна 29.01.2009 22:49

Почему приговор? Почему поэкспериментировать? Риск, конечно, у Вас высокий. Но вероятность рождения ребенка с таким же кариотипом как у Вас, или с нормальным кариотипом =50%! Преимплантационная диагностика существенно облегчает природную роль отбора:в полость матки переносится эмбрион с нормальным кариотипом. И вероятность имплантации ("приживления") в среднем 30-40% (а не 5!). Но этот вид диагностики действительно дорогой. И не во всех центрах ЭКО Вам его можно сделать, нужно предварительно заказывать молекулярные зонды на измененные хромосомы. Но безвыходных положений не бывает. Обратитесь к репродуктологам! Вашу ситуацию не оставят без внимания!
всего доброго!

Полная версия страницы »»»