Транслокация генов

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №79706 :: (13.12.2008 18:49) :: Ответов: 1; Комментариев: 1

Евгения
Жен., 29 лет.
Россия Екатеринбург

Добрый день.
В анамнезе-замершая беременность на 5-8 неделе. После у мужа проверили кариотип - выявили транслокацию генов 46XY t(5;10)(q31;q22). После первого регресса три года не было беременностей.
Пожалуйста, подскажите, что означает данная транслокация, и влияет ли данная мутация на возможность возможность иметь детей вообще, и каков шанс родить здорового ребенка.

Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Ольга Вадимовна Хлебникова

врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Здравствуйте. Транслокация = перемещение. Вам нужно скорее всего проводить предимплантационную диагностику. Проводить подготовку к беременности и оплодотворение в спец. центрах.

Время создания: 15 Декабря 2008 15:57 :: Тип участия: Прямая специальность

Оценок: 0

Мнение зала

Самойлова Людмила Руслановна 29.01.2009 21:16

Здравствуйте, в кариотипе Вашего мужа отражен перенос части 5й хромосомы на 10ю. Расчетный риск рождения больного ребенка или прерывания беременности ( в том числе и неимплантации эмбриона) значительно выше общепопуляционного. Если Вы обратитесь в центр ЭКО для получения нескольких эмбрионов с целью преимплантационной диагностики и переноса в полость матки хромосомно нормального, то Вам нужно ПГД с использованием сайт-специфических зондов. Таких центров в России немного. В принципе есть возможность забеременеть естественным путем (после исключения гинекологической патологии и при нормоспермии), но все-таки Ваш случай - прямое показание к проведению пренатальной (дородовой) диагностики хромосомной патологии плода.
В любом случае, начинайте с репродуктолога.
Всего доброго!
С уважением, врач-лаборант-генетик, г.Казань

Полная версия страницы »»»