Неля
Жен., 28 лет. Россия Уфа |
Здравствуйте, Людмила Руслановна! Вы мне отвечали на вопрос (было 2 замершие беременности на 4-5 неделях, у меня 46 ХХ, у мужа 46XY, t (1;9)(p35;g34), 16gh+ (кариотип мужской с реципрокной транслокацией между хромосомами 1 и 9) на http://www.consmed.ru/genetik/view/412549/ Я хотела уточнить, как вы считаете, такая перестройка может вызывать другие отклонения или будут только между 1 и 9, например нужно ли проверить на синдром Дауна или еще какое нибудь отклонение по другим хромосомам? В клиниках это разные анализы ПГД, и будут делать только заказанные. |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Неля! Прежде всего, риск высокий по перестройке (1;9). Поэтому проведение ПГД целесообразнее делать по точкам разрыва 1p35 и 9q34. Если "потянете" по деньгам, то можно "заказать" центромерные зонды 13,18,21 для исключения самых распространенных анеуплоидий (т.к. риск их возникновения у плода имеется у всех в разной степени). Можно пойти по схеме:1) стимуляция суперовуляции для получения нескольких яйцеклеток 2) ПГД эмбрионов 3го дня с использованием сайт-специфических зондов на 1p35 и 9q34 3)перенос в полость матки на 5й день "здоровых" эмбрионов, остальные "хорошие" эмбрионы (если будут) эмбриологи заморозят до Вашего востребования 4)при беременности проводить биохимический и УЗ-скрининги 1го и 2го триместров, при необходимости - проведение дородовой диагностики кариотипа плода 5)при планировании последующей беременности сможете использовать уже проверенные замороженные эмбриончики, тогда не надо будет повторять стимуляцию и ПГД (останутся пункты 3-5 предлагаемой схемы).
Надеюсь, что все у Вас получится и будет хорошо. Время создания: 24 Марта 2011 08:26 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|