транслокация хромосом
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №603124 :: (25.07.2012 13:55) :: Ответов: 3; Комментариев: 2
|
светлана
Жен., 35 лет. россия краснодар |
Здравствуйте, сыну 1.6месяцев.Диагноз: врожденная энцефалодисплазия головного мозга, синдром ДЦП. Провели генетическое исследование. Результат: Ципрокная транслокация 5-11хромосом в возможной утерей сигмента. Генетик сказал, что дальнейшее исследование проводить не стоит так как данные хромосомы не могли повлиять на грубые пороки развития. Так ли это, и, если нет, что необходимо дополнительно сделать. Заранее спасибо. |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Если есть потеря генетичекого материала , то нельзя сказать со 100% уверенностью, что это не имеет значения. Причину изменений лучше найти.
Время создания: 26 Июля 2012 09:40 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Светлана. Вероятно, произошло какое-то недопонимание. Утрата даже малой части хромосомного материала может привести к драматическим последствиям. Напишите подробнее формулу кариотипа, а также, если Вы не проводили кариотипирование с супругом, рекомендуется это сделать, т.к. реципрокная транслокация (взаимообмен материалом между хромосомами) часто имеет унаследованный от одного из родителей вариант. Это важно знать и для прогноза, и для возможной дополнительной диагностики.
Время создания: 27 Июля 2012 09:54 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
выложите фото
заключения Время создания: 12 Мая 2021 20:52 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала