Транслокация хромосом

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №70383 :: (10.11.2008 19:38) :: Ответов: 1; Комментариев: 2
Виктория
Жен., 25 лет.
Германия Ганновер
Здравствуйте! Мне 25 лет, мужу 29. Я на 26 недели беременности. Результаты анализа Кариотипа 46,XX,t(15;16), транслокация 15 и 16 хромосом, ни у меня, ни у мужа такой аномалии не нашли. Объясните, пожалуйста, что это означает и как это отразится на ребенке? Наш генетик ничего определенного сказать не смог. Заранее спасибо.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
По Вашей записи не понятно сбалансированая или нет произошла транслокация = перемещение материала хромосом. Нет точек транслокации. Надо проводить повторное исследование крови для определения точек транслокации. При потери материала могут быть изменения плода.
Время создания: 11 Ноября 2008 14:38 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
(Гость) Гузель 19.12.2008 20:45
Здраствуйте! Я собираюсь на ЭКО. Анализ кариотипа у меня 46ХХ.1gh+. у мужа 46ХУ. 1gh+.Диагноз генетиков полиморфизм 1-ой хромосомы. Риск рождения будущего ребенка с МВПР 3%. Нам сказали надо делать исследования на транслокации. У нас первый ребенок родился с атрезией пищевода. Прожил 24 дня. После этого беременность не наступает 3,5 года.Мне 32 года. Где можно пройти исследование на транслокации, мы живем в Уфе.
   
Здравствуйте! В принципе ничего страшного в Ваших кариотипах нет - это вариант НОРМЫ. Если ЭКО будет с последующей преимплантационной диагностикой, то на распространенные анеуплоидии эмбриончики будут обследованы. У вас транслокаций не выявлено. Если Вы спрашиваете об анализе "на транслокации" плода, то во время беременности Вам показано проведение пренатальной (дородовой) хромосомной диагностики, можете ее пройти в МГК Уфы, можете приехать к нам, в Казань. Адрес и телефоны на сайте www.nnplus. ru