Транслокация хромосом

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №879834 :: (23.10.2015 12:45) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Мария
Жен., 26 лет.
Россия Тула
Здравствуйте! Мне 26 лет. После 2-х неудачных беременностей (анэмбриония и выкидыш на сроке 8 недель) сдали анализ на кариотип. У мужа все хорошо, у меня ТРАНСЛОКАЦИЯ МЕЖДУ 6 И 8 ХРОМОСОМАМИ.
Кариотип: 46, ХХ, der(6)t(6;8)(q26;q13)
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа  зрения. Вы можете записаться  на консультацию к другим специалистам нашего института.
Время создания: 26 Октября 2015 09:12 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Мария. Вероятно, Ваш вопрос в дальнейших действиях. Хромосомная перестройка у одного из супругов определяет высокий риск невынашивания беременности и/или хромосомной патологии у плода. Он составляет примерно 47%. Чтобы увеличить шансы на нормальную беременность, лучше прибегнуть к дорогостоящему (к сожалению) методу ЭКО с ПГД эмбриона. Этот вид исследования (сайтспецифическая FISH) проводится не во всех клиниках, поэтому до начала протокола нужно выяснить, где и как его провести. В полость матки будет перенесен эмбрион с нормальным кариотипом. 
В ином случае, при каждой беременности, "дошедшей" до 12 недель, следует проводить кариотипирование плода.
 
Время создания: 27 Октября 2015 11:23 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала