Транслокация, как это проявляется?
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №938898 :: (28.09.2016 05:45) :: Ответов: 2; Комментариев: 1
|
Cветлана
Жен., 31 лет. Россия Новосибирск |
Здравствуйте, уважаемые доктора! Спешу к Вам с вопросом... И хочется получить развернутый,конкретный ответ,дабы развеять все сомнения и переживания, надеюсь что напрасные... дело в том,что у нас с мужем невынашивание ( в анамнезе 4 замерших беременности) но у мужа есть первый ребенок от первого брака - девочка,ей уже 16 лет., нас направили на анализ кариотипирование. И вот результат: заключение мужа: мужской кариотип с транслокацией между хромосомами 6 и 9. как я вижу по анализу,кусочек с 6ой хромосомы оторвался и прикрепился к 9ой. Я человек очень эмоциональный, и прочитав различного рода литературы медицинской, в голове теперь хаос. Помогите, пожалуйста, разобраться.... В источниках пишут... что при транслокации происходит разрыв хромосомы, и часть генетического материала может быть утеряна. И вот вопрос, как узнать точно, утеряна ли у моего мужа эта часть «нужного» генетического материала? Как проверить? Может анализ какой есть? И если утеряна все-таки... значит ли это,что он неполноценен? Т.е. соответственно он нашему будущему ребенку может передать эту неполноценность? Вообщем, как точно можно узнать ...не утерян ли у него генетический материал,который так необходим для здорового функционирования организма. http://s019.radikal.ru/i625/1609/41/c199ca51486f.jpg Заранее очень буду благодарна за разъяснение. С уважением, Светлана. |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 28 Сентября 2016 15:09 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Светлана. У Вашего супруга сбалансированная транслокация, то есть хромосомы обменялись материалом, не утратив генов и не изменив их порядок. За репродуктивную сторону скажу следующее: риск рождения ребенка с хромосомной патологией (частичная моносомия\трисомия 6q или частичная моносомия\трисомия 9p - таковы возможные варианты кариотипа) или невынашивания беременности (указанные выше варианты или полные трисомии 6 или 9) составляет 47%. Сюда же приплюсовывается риск наследственной патологии - общепопуляционной, от которой никто не застрахован 4-7%. Шансы на нормальную беременность - оставшиеся менее 50% (нормальный кариотип или кариотип со сбалансированной перестройкой, как у мужа). Применение ЭКО с ПГД в случае носительства перестройки экономит время и здоровье, хотя очень экономически затратно. Ведь из нескольких эмбрионов можно выбрать с нормальным кариотипом, перенести в матку для здоровой берменности. Если их будет несколько - то других можно оставить до следующего раза - второй беременности. Может случится и так, что патологичными будут все, тогда не будете переносить эмбрион, не будете терять время и здоровье на попытку выносить заведомо обреченного ( к сожалению, полные трисомии имплантируются, но останавливаются на сроке до 12 недель, а если редко и рождаются - патология крайне тяжелая, практически не совместимая с жизнью). Обладатели частичных моно- и трисомий не имеют столь грубых пороков физического развития, но у всех однозначно - умственная отсталость. В любом случае, будете ли Вы прибегать к ЭКО с ПГД, или беременеть естественным путем, Вам при прогрессирующей беременности показано проведение пренатальной диагностики - кариотипирование плода. К тому же, для прогноза хорошо было бы провести кариотипирование ребенка мужа от предыдущего брака, если у девочки такая же перестройка, надо предупредить о возможных вариантах в ее жизни.
Время создания: 29 Сентября 2016 12:44 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|
Мнение зала