Транслокация

Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения . Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.

Здравствуйте, сбалансированная транслокация - это значит, что (упрощенно говоря) какого размера кусок от одной хромосомы оторвался, то такой же и прикрепился без потери хромосомного материала. порядок генов при этом меняется, но количественно генный материал тоже сохранен, меняется его местоположение в перестроенных хромосомах. Конечно, хромосомный анализ не может показать гены, на это есть молекулярная диагностика, но (я Вас сейчас тоже ошарашу) если при перестройке происходит утрата или удвоение функциональных генов, то это сильно отражается на пациенте-носителе, чаще всего это сопровождается УО. Ваш муж нормален, поэтому генетик совершенно верно Вам аргументировал сбалансированность генов супруга. Маленькая утрата хромосомного материала ( да, это действительно делецией называется) затрагивает несколько генов, и это зачастую сопровождается еще и пороками развития.
Резюмирую: если у мужа выявлена сбалансированная транслокация (т.е взаимообмен хромосомными участками), то это чревато рисками невынашивания и/или рождения ребенка с хромосомной патологией. А цифры этого риска зависят от того, какие именно хромосомы вступили в перестройку. Для этого нужно, чтобы Вы указали всю формулу кариотипа с указанием точек разрыва (цифры и буквы в обеих круглых скобках в формуле).