Три мягких маркера у плода.

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №180105 :: (18.10.2009 22:35) :: Ответов: 1; Комментариев: 1
Алёна
Жен., 22 лет.
Эстония Таллинн
Здравствуйте! Срочно нужна помощь! У меня 20 недель беременности. Вся беременность проходила нормально, все анализы в норме, узи на 12 неделе в порядке, никаких отклонений от нормы нет. Несколько дней назад провели узи. Узист обнаружила у ребёнка три мягких маркера, которые могут указывать на хромосомные отклонения. Первый - расширение почечных лоханок. Второй- киста сосудистых сплетений в головке. Третий- эхогенный фокус на сердце. Амниоцентез провели в этот же день. Ждать ответ около 12-14 дней. Я вчера сходила к другому узисту. Он сказал, что не видит большой проблемы. Проверил все органы и кости ребёнка, всё в норме, но эти три маркера он обнаружил тоже. Сказал, что лоханки немного отклоняются от нормы, кисты сос.сплетений со временем могут пройти, а пятна на сердце это не диагноз. всё остальное у ребёнка в полном порядке, он измерил каждую косточку.

Скажите пожалуйста, какова вероятность того, что анализ амниоцентеза будет плохим? Мне его ждать ещё около 10 дней, а это очень тяжело. Заранее Вам благодарна !!!
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультрозвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 19 Октября 2009 14:32 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
Наталья 14.03.2012 11:25
Здравствуйте Алёна.. Хотела бы узнать как Ваши дела и что же в итоге с ребеночком?? так как я сейчас в такой же ситуации и в панике- не знаю что делать!!!! Расскажите что было с Вами дальше, Ваши шаги и действия и что в итоге с Вашим ребеночком?? Заранее спасибо за ответ...