Триплоидия

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №1041714 :: (13.03.2019 12:34) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Галия
Жен., 29 лет.
Казань
Добрый день! По результатам первого скрининга хгч 0,094 мом, папп 0,102 мом. По узи расширен 4й желудочек 2,5 мм, голова больше чем туловище, разница 2 недели. Сделала бвх - результат 69 ххх. На 15й неделе через 2 недели после бвх делали узи, кроме диспропорции головы и туловища все в норме, никаких патологий нет. По результатам бвх отправляют на прерывание. Скажите пожалуйста как быть? Могут ли быть ошибки?
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Галия. Триплоидия - очень серьезное состояние кариотипа, которое выражается в отконениях биохимического скрининга (резко сниженные показатели, в норме эти показатели  - около 1МоМ) Главные особенности при УЗИ в 1 триместре: "скудный" хорион, ассиметрия в размерах головы и туловища. Главный критерий - это хромосомный анализ. Обычно триплоидные плоды останавливаются в развитии до 12 недели.  Когда при УЗИ имеет место молярная плацента,  беременность обычно прекращает своё развитие до 20 недель. Когда плацента тонкая,но нормальной структуры, беременность может развиваться до 3 триместра. У плода обычно развивается выраженная асимметричная задержка развития, умеренная вентрикуломегалия, микрогнатия, пороки сердца, миеломенингоцеле, синдактилия и деформация большого пальца стопы ( признаки, которые видны на более поздних сроках, при фетометрии в 20-21 неделю). Вероятность, что результат кариотипа - следствие ограниченного плацентой мозаицизма, крайне мала, учитывая наличие маркеров патологии. Конечно, Вы можете провести амниоцентез, проанализировать кариотип клеток слущенного эпителия плода. Обговорите эту возможность или в РКБ, или в Клинике Нуриевых.
Время создания: 13 Марта 2019 20:28 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала