Трисомия 13

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №359442 :: (21.11.2010 11:10) :: Ответов: 1; Комментариев: 2

Лилияна
Жен., 25 лет.
Татарстан Казань

Здравствуйте! У меня была неразвивающаяся беременность на сроке 8-9недель (гестационный срок) Кариологический анализ плода, дал заключение Трисомия 13. 47,XY,+13. Беременность первая и долгожданная. Какие анализы для дальнейшей сдачи вы бы порекомендовали? И как может влиять сперма мужа на данное заключение? Стоит ли сдавать нам с мужем аналих на кариотип? Риск повторной хромосомной патологии у будущего ребенка? Заранее благодарю за ответ!

Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный генетик

Самойлова Людмила Руслановна

врач-лабораторный генетик

Здравствуйте! Дополнительная 13я хромосома - причина остановки беременности. Причиной ее "появления" - ошибка в распределении хромосом в процессе деления клеток. Чаще всего это бывает случайно. Абсолютных показаний к кариотипированию супругов (при нормоспермии и одного регресса беременности) нет. Показанием является 2 и более замершие беременности. Можете сдать кровь на кариологический анализ вместе с мужем. Прогноз для следующих беременностей можно предполагать на основании ваших кариотипов.

Время создания: 21 Ноября 2010 12:37 :: Тип участия: Прямая специальность

Оценок: 0

Мнение зала

Анна 27.11.2010 13:23

Здравствуйте! Мне 31 год, первая беременность, замерла на сроке 7-8 недель. Кариотип плода 47 XY + F(?). На рисунке явно видна трисомия 19 хромосомы, почему тогда группа F под вопросом (я так понимаю, что группа F это 19 и 20 хромосома)? в заключении указано возможное носительство t(21,21) и робертсоновской транслокации у родителей. Но ведь эти два сбоя относятся к 21 хромосоме, а у нас 19-я? Мы с мужем будем сдавать анализ на кариотип только через неделю, так как мне кололи антибиотики. Мне сложно разобраться в тонкостях генетики, но очень тяжело сейчас оставаться в неизвестности, каждый день как вечность. Скажите пожалуйста, насколько вероятно, что сбой у плода был случайным? Я понимаю, что точный ответ даст только анализ, но может быть Вы сможете дать примерные прогнозы, чтобы я знала к чему готовиться. Заранее спасибо.

Самойлова Людмила Руслановна 27.11.2010 15:45

Анна, здравствуйте, я Вам ответила в основной ветке вопросов. Не "загоняйтесь" заранее, все Вам расскажут и спрогнозируют.

Полная версия страницы »»»