трисомия ?18

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №285873 :: (07.06.2010 22:37) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Наталья
Жен., 41 лет.
Россия Санкт-Петербург
Здравствуйте!на 12 недели беременности УЗИ показало генетические изменения плода не совместимые с жизнью и был сделан аборт.Кариотипирование материала показало кариотип47,ХY,+?18заключение:трисомия?18.У меня и у мужа есть абсолютно здоровые дети.Могу ли в своём возрасте родить здорового малыша и что для этого нужно предпринять?Можно ли исключить такие проблемы при помощи ЭКО?Благодарю за ответ.
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Возникшее изменение в кариотипе эмбриона действительно часто несовместимо с жизнью. Стоящий знак вопроса перед 18 означает, что по морфологии дополнительная хромосома напоминает третью 18ю, но окрашивание не позволяет точно идентифицировать эту хромосому. Если это 18я, то причиной ее появления стало неправильное распределение хромосом в процессе деления клеток. Такое чаще встречается у женщин старше 35 лет. Если это маркерная хромосома, то следует проверить кариотипы супругов. В любом случае при следующей беременности показано исследование кариотипа плода на ранних сроках (с 10 нед). Метод ЭКО+преимплантационная диагностика может снизить риск рождения ребенка с хромосомной болезнью, но следует учитывать стоимость метода и в среднем 30% результативность, т.е. не у всех получается забеременеть с первого раза.
Время создания: 08 Июня 2010 09:32 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Можете,но надо проводить исследование кариотипа плода. Ни одно исследование на Земле не может на 100% исключить патологию плода.
Время создания: 08 Июня 2010 09:40 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала