Трисомия 21 по БВХ
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №1051720 :: (27.07.2019 22:49) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
Ольга
Жен., 37 лет. Иркутск |
Добрый день. По результатам биопсии ворсин хориона результат кариотипа 47ХХ +21, анализированы 15 метафаз, все аномальные. Хочу спросить есть ли хоть небольшая вероятность аномальной плаценты. На одном медсайте читала, что при мозаицизме когда плацента полностью аномальна, то есть все клетки содержат третью хромосому, возможны два варианта: эмбрион может быть либо здоров, либо мозаик. Имеет ли смысл делать кордоцентез или надо уже смириться? Я знаю что вероятность мозаицизма всего 2%, но это ведь вероятность два здоровых ребенка из 100. |
   |
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, конечно, вероятность такая есть, хотя и малая. В 95-97% кариотип плаценты совпадает с кариотипом плода. Ваше право провести исследование во 2 триместре, но лучше уж не кордоцентез, т.к. он проводится в 21-22 недели, а найти лабораторию, где работают с амниоцитами (либо культивируют с кариотипированием, либо исследуют амниотическую жидкость методом FISH или КФ-ПЦР). Сроки проведения амниоцентеза - с 16 недели. Если нет такой лабораторной возможности, тогда проведение кордоцентеза.
Время создания: 28 Июля 2019 07:54 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте . Если есть у Вас сомнения, то можно продолжить исследование.
Время создания: 28 Июля 2019 14:29 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|
Мнение зала