Трисомия 21

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №1028418 :: (01.10.2018 22:28) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Виктория
Жен., 36 лет.
Erlangen
Здравствуйте. У нас сыночку 4-ре месяца. Всю беременность я проходила хорошо, делали тест по крови на трисомию анализы были хорошие ,врач генеколог сказал , что всё хорошо. На последней неделе плод развернулся лёг поперёк спинкой вниз, развернуть возможности небыло, поэтому делали к.с. Ребёнок родился 3480гр и 53cm. После нам сказали, что у ребёнка Д.С. сделали анализ Написано -Кариотип-47,XY,+21. При этом ребёнок выглядит почти нормально , раскосые глаза и на руке линия, но она не совсем ровная их как- бы две соединятся в середине руки, немножко ушки назад посаженные. Кроме того у него проблемы с сердечком. Кто не знает, вообще не замечает.Ещё он высокого роста, сейчас уже 68 см. Сегодня врач сказал что у него не локальная трисомия т.к грудь нормальная не выпуклая, и сила есть в руках в общем вполне нормальный ребёнок и если бы не проблемы с сердечком,то мы бы не знали. Означает ли это что у него мазаичная форма?
Написано что свободная тресомия 21. Мы в полном сметение у нас две дочери совершенно здоровых , а тут такой шок.
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Виктория, трисомия 21 может и не присутствовать в полном наборе классических проявлений. Самый главный признак - кариотип. Мозаичная или регуляная фоорма трисомии, диагноз один. Развитие ребенка будет полностью зависеть от того, как Вы будете заниматься его физическим и умственным состоянием. 
С 35летнего возраста с каждым годом жизни женщины риск рождения ребенка с хромосомной патологией возрастает ввиду возрастного фактора ("возрастные" яйцеклетки чаще допускают ошибки в расхождении хромосом). К сожалению, скрининги не дают 100% гарантированный результат.
Время создания: 03 Октября 2018 07:53 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться   к педиатру и неврологу, офтальмологу   обследовать и наблюдать ребенка.  Они  помогут определить тактику социальной адаптации ребенка. 
Время создания: 03 Октября 2018 18:16 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала