Трисомия 21

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №970781 :: (30.04.2017 10:07) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Дарья
Муж., 28 лет.
Россия Красноярск
По результатам скрининга в 12 недель был выявлен высокий риск трисомии 21 по показателям РАР и ХГЧ,в 19 недель сделали кордоцентез через 3 дня позвонили из краевого медико генетического центра сказали первичный результат у нас девочка с синдромом дауна нужно ехать срочно на прерывание.мы с мужем молодые люди нет 30 лет даже,боимся сделать страшную ошибку,беременность желанная.во время кордоцентеза я была очень сильно простужена,попыталась сказать об этом врачам слушать не стали даже.могло ли это повлиять на результат? Делали несколько УЗИ и в 12 недель и в 19 паталогий не выявлено и твп в норме и кости носа и окр головы и длина конечностей норма,сердечко норма.можем ли мы просить у генетиков повторный кордоцентез?какие основания есть для проведения повторного кордоцентеза?сейчас срок 20 недель время ещё есть.возможны ли ошибки при проведении этой процедуры например кровь перепутали итд?очень страшно совершить роковую ошибку и прервать здоровую беременность. Заранее спасибо за ответ!
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Дарья, при наличии маркеров хромосомной патологии даже только биохимических вполне ожидаемо получить такой результат. Вы вправе провести повторную процедуру, тогда не затягивайте, время уходит...Простуда, грипп и пр. на нерасхождение хромосом повлиять не могут.
Время создания: 01 Мая 2017 22:42 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 04 Мая 2017 17:59 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала