Анна
Жен., 43 лет. Росиия Благовещенск |
Здравствуйте, у по результату цитогенетического исследования Трисомия короткого плеча 20 хромосомы, отцовского происхождения, кариотип: 46,ХХ, der(11)t(11,20)(q25;p11.2)pat, Сейчас ребенку 5 лет, РЭП, ЗРР, не разговаривает (на своем языке, набор букв а-в-п-и-у, в словарном запасе: мама, ням-ням, попытки говорить слова одним слогом -пи/пить, ди/иди ) жестикулирует, не умеет бегать и прыгать, теряет равновесие при ходьбе по неровной поверхности, при рождении был порок, но зарос. все понимает, но не говорит. То что ребенок не разговаривает связано с поломкой 20й хромосомы и какого прогнозы? |
Независимый консультант. Онлайн-чат: https://t.me/psihoterapevt_onlayn
Здравствуйте!
Скорее всего, в вашем случае имеет место т.н. синдром полисомии Х-хромосомы. В этом случае интеллект в пределах нижней границы нормы (при трисомии) при тетра- и пентасомии интеллектуальная недостаточность значительно нарастает. Время создания: 25 Мая 2022 11:43 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|