Олеся
Жен., 31 лет. Россия Санкт-Петербург |
Добрый день! У меня такая ситуация, мне 31 лет, Б-2,А-1, сейчас срок 37-38 неделя, по результатам биохим.скрининга 1 триместра выявлен повышенный риск синдрома Дауна (1:85) УЗИ в норме, после посещения генетика, направили на плацентобиопсию. По результатам данной процедуры обнаружили Трихосомию 16 хромосомы. Еще раз сделали УЗИ, по которому было видно, что плод развивается в норме. Направили на кордоцентез, но кровь из пуповины взять не смогли.Я обратилась в другую клинику,где сделала 2 скрининг и с результатами обратилась к другому генетику.Так как по узи с малышом все было нормально, она написала мне заключение, что трисомия имеет ограниченный плацентарный характер и нужно контролировать темпы роста плода.По результатам УЗИ на 25, 31, 33, 34,35 нед поставили диагноз гипотрофия плода ассиметричной формы, ОЖ отстает на 5 недель и маленький вес.Обследования прохожу уже в роддоме и здешний генетик считает, что хромосомное нарушение есть у ребенка, поэтому у него такое отставание идет в развитии, очень переживаю по этому поводу.Подскажите, какова вероятность, что малыш болен и что нас ждет, если это действительно так? Генетик не смог ответить на данный вопрос, т.к. детей с такой патологией нету. |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Это наверняка со 100%; гарантией сказать по письму без данных результатов исследования
нельзя. Время создания: 11 Марта 2014 14:04 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Олеся! Трисомия 16 встречается только в плаценте у плодов, развивающихся до 3 триместра. Целесообразнее исследовать кариотип лимфоцитов пуповинной крови или периферической крови после рождения ребенка.
Время создания: 19 Марта 2014 11:51 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 2
|