трисомия по 16 хромосоме

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №770238 :: (10.03.2014 17:03) :: Ответов: 2; Комментариев: 2
Олеся
Жен., 31 лет.
Россия Санкт-Петербург
Добрый день!
У меня такая ситуация, мне 31 лет, Б-2,А-1, сейчас срок 37-38 неделя, по результатам биохим.скрининга 1 триместра выявлен повышенный риск синдрома Дауна (1:85) УЗИ в норме, после посещения генетика, направили на плацентобиопсию. По результатам данной процедуры обнаружили Трихосомию 16 хромосомы. Еще раз сделали УЗИ, по которому было видно, что плод развивается в норме. Направили на кордоцентез, но кровь из пуповины взять не смогли.Я обратилась в другую клинику,где сделала 2 скрининг и с результатами обратилась к другому генетику.Так как по узи с малышом все было нормально, она написала мне заключение, что трисомия имеет ограниченный плацентарный характер и нужно контролировать темпы роста плода.По результатам УЗИ на 25, 31, 33, 34,35 нед поставили диагноз гипотрофия плода ассиметричной формы, ОЖ отстает на 5 недель и маленький вес.Обследования прохожу уже в роддоме и здешний генетик считает, что хромосомное нарушение есть у ребенка, поэтому у него такое отставание идет в развитии, очень переживаю по этому поводу.Подскажите, какова вероятность, что малыш болен и что нас ждет, если это действительно так? Генетик не смог ответить на данный вопрос, т.к. детей с такой патологией нету.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Это наверняка со 100%; гарантией сказать по письму без данных результатов исследования
нельзя.
Время создания: 11 Марта 2014 14:04 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Олеся! Трисомия 16 встречается только в плаценте у плодов, развивающихся до 3 триместра. Целесообразнее исследовать кариотип лимфоцитов пуповинной крови или периферической крови после рождения ребенка.
Время создания: 19 Марта 2014 11:51 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 2
Мнение зала
олеся 11.03.2014 15:29
каие именно результаты нужны? я вам отправлю
   
(Гость) Наталья 06.07.2023 13:05
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, чем в итоге закончилась беременность? Как дела у малыша ?